Distrofia di Duchenne: i sintomi e l’importanza di una diagnosi precoce.

Distrofia di Duchenne fai tu il primo passo

Da mamma di quattro bambini sono sempre attenta e sensibile alle campagne che riguardano la salute dei bambini. Così sto sostenendo con molto piacere ed interesse, la campagna per la distrofia di Duchenne: “Fai tu il primo passo!”.

Cos’è la distrofia muscolare di Duchenne (DMD)?

La DMD è un tipo di distrofia muscolare e colpisce quasi esclusivamente i maschi: 1 su 3.600 – 6.000 ne sono affetti. Le femmine possono essere portatrici sane o manifestare in forma lieve i sintomi della malattia.

Essendo una malattia degenerativa, è molto importante avere una diagnosi precoce, in modo da intervenire rapidamente e in modo efficace. Proprio per questa attenzione, l’aspettativa di vita di chi è affetto da DMD si è moto allungata.

Quali sono i segnali e i sintomi della distrofia di Duchenne?

Sebbene la malattia si manifesti completamente attorno ai 2 o 3 anni del bambino, ci sono alcuni segnali che possono essere evidenti ed è bene che i genitori, o chi si occupa del bambino, li notino quanto prima. Spesso capita (e da mamma lo posso confermare), che i genitori abbiano il sensore che qualcosa non vada. In questo caso parliamone con il pediatra, che saprà valutare se è il caso di fare degli approfondimenti o meno. Nel caso anche lui sospetti qualcosa, il primo passo da fare è un semplice esame del sangue chiamato creatina chinasi.

Premesso che lo sviluppo di ogni bambino è differente per quanto riguarda i tempi e i modi, tuttavia questi sono i segnali che dovrebbero far accendere un campanello d’allarme.

Rivolgersi al pediatra se tra i 12 e i 18 mesi il bambino:

  • non cammina da solo,
  • non riesce a fare giochi come impilare le costruzioni,
  • ha difficoltà ad afferrare gli oggetti di medie o piccoli dimensioni come ad esempio i pastelli
  • non riesce a fare i primi scarabocchi,
  • dice meno di 5 o 6 parole.

Tra i 2 e 3 anni, invece, è bene consultare il medico se il bambino:

  • non è in gradi di correre (o lo fa con difficoltà),
  • ha difficoltà a salire le scale o ad arrampicarsi per salire sulla sedia o sul divano,
  • non è in gradi di copiare o disegnare una linea o un cerchio,
  • ha difficoltà a formulare della brevi frasi complete (questo verso i 3 anni),
  • se cammina sulle punte o cade spesso o ha un’andatura altalenante.

Perché è importante una diagnosi precoce?

Prima viene diagnosticata la sindrome di Duchenne e prima il vostro bambino avrà accesso alle cure adeguate. In questo modo, verrà rallentato lo sviluppo della malattia, l’aspettativa e la qualità di vita del vostro bambino potranno essere migliori.

Da mamma, dico sempre che nel dubbio, sia meglio un controllo in più che uno in meno, soprattutto quando si tratta della salute dei nostri bambini.

Se avete dei dubbi, volete raccontare la vostra esperienza (ed essere d’aiuto a chi magari si trova ad affrontare la malattia per la prima volta) o semplicemente volete aggiungere un contributo a quanto ho scritto, lasciate il vostro pensiero nei commenti!

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